Неонатальный скрининг

Это бесплатное генетическое массовое тестирование, которое делают всем новорождённым в роддомах России. Оно входит в программу национального здравоохранения. Если вам не сказали результат, значит, ваш ребёнок прошёл скрининг благополучно.

Малыш родился, и вас выписали из роддома. Что же дальше? Как ухаживать? Как обеспечить безопасность? Каких врачей пройти? Как малыш развивается в период от рождения и до 6 месяцев? Рассказываем и показываем вместе с врачом-неонатологом в видеокурсе «Развитие ребёнка от 0 до 6 месяцев»

Это исследование рассчитано на выявление 5-ти тяжёлых заболеваний. У доношенных детей берут кровь из пяточки на четвёртые сутки, у недоношенных – на седьмые. Если женщина рожала дома, скрининг проводят в детской поликлинике. Благодаря этому раннему исследованию наследственные заболевания выявляются у 1% младенцев.

Список болезней, на поиск которых направлен неонатальный скрининг (упрощённо): гипотиреоз (отклонения работы щитовидной железы), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ), муковисцидоз (нарушения в пищеварении и дыхании), адреногенитальный синдром (гормональные нарушения), галактоземия (непереносимость молока, повреждающая печень). Эти заболевания относят к разряду тяжёлых, опасных, повреждающих многие органы человека.

Основные цели скрининга:

• вовремя выявить наиболее распространенные генетические болезни;
• в случае обнаружения мутации генов начать лечение;
• сохранить качество жизни, не допустить инвалидности и смерти младенца.

Неонатальный скрининг в общем смысле ищет не болезнь, а повреждённый ген.

Если какой-то из диагнозов подтвердится, об этом сообщат родителям, предоставят направления и рекомендации по дальнейшим действиям и более глубоким исследованиям.

Скрининг новорождённых – очень важное исследование. Около 2500 болезней передаются генетически. Есть при этом небольшой ряд заболеваний, которые не показывают себя сразу, могут протекать бессимптомно, вплоть до наступления необратимых последствий. Эти болезни, связанные с мутациями клеток ДНК, и выявляют, чтобы увидеть и блокировать ситуацию, подарив (во многих случаях) малышу нормальное полноценное будущее.

Отказ от проведения скрининга возможен – в письменной форме, но надо понимать, что он не столь болезненный, чтобы его бояться. И очень важный для спокойствия родителей.