Джон Даун – педиатр из Англии, описавший особые признаки детей с заболеванием, которое позже назвали в его честь. Спустя годы было доказано, что хромосомную аномалию вызывает в 90% случаев женская половая клетка, содержащая на момент слияния 24 хромосомы (сперматозоид – 23). Если ей удастся принять участие в оплодотворении, плод разовьётся с синдромом Дауна. Мутация при этом случайна, не связана с образом жизни и наследственностью родителей.
У здорового человека 46 хромосом (23 пары), у людей с синдромом Дауна – 47 хромосом (три 21-х хромосомы). Наследственным синдром Дауна может быть только в редком варианте, когда и мать, и отец – носители мутации, но это не более 2% всех случаев. Единственный доказанный фактор, влияющий на рождение ребёнка с аномалией по 21 хромосоме, - возраст матери. Если женщина беременеет до 30 лет, шансы рождения малыша с синдромом – примерно 1 к 700, а старше 40 – уже 1 к 19. Причём также важно, в каком возрасте рожала мама беременной её саму.
Существуют типичные признаки болезни Дауна, и люди любой национальности с этой аномалией выглядят похожими друг на друга: плоское лицо, плохо выраженная переносица, неглубокая посадка глаз, изменённая форма черепа, подвижные суставы, слабые мышцы, укороченные руки и ноги, большой язык, небольшой рост и другие признаки.
Синдрому Дауна сопутствуют пороки сердца, частые инфекционные заболевания, патологии зрения, нарушения обменных процессов, умственная отсталость разной степени и др.
Развитие эмбриона с синдромом Дауна в 1/3 случаев заканчивается самопроизвольным абортом на сроке 6-8 недель. Синдром – один из самых распространённых пренатальных патологий. Каждый 700 ребёнок имеет лишнюю хромосому.
Состояние женщины, вынашивающей такого малыша, в общем и целом, не отличается от состояния любой другой беременной. Но анализы указывают на отклонения, потому что некоторые белки-маркеры вырабатывает сам плод, и они оказываются в крови женщины. К тому же, многое уже можно увидеть по УЗИ. Но диагноз не ставится, даётся только вероятность.
На первом скрининговом обследовании на 11-13 неделе беременности при наличии хорошего оборудования можно заподозрить патологию по укороченным костям бёдер и плеч, аномалиям развития сердца, недоразвитию костей носа, нехватке пупочной артерии и пр. Особенно важна толщина воротникового пространства и наличие носовой кости. Даже один обнаруженный симптом требует дополнительного обследования.
Первый скрининг включает также биохимию крови – «двойной тест» - изучаются два белковых компонента (ХГЧ и белок А). Если ХГЧ снижен, вероятны патологии плаценты, если повышен – генетические отклонения. Концентрация белка А указывает на заболевания Дауна и Эдвардса.
Второй скрининг на 16-18 неделе оценивает очень подробно внешний вид плода в различных проекциях. Анализ крови - теперь «тройной тест» (ХГЧ, альфафетопротеин, свободный экстрадиол). Повышение или понижение показателей относительно нормы говорит о нарушениях работы нервной трубки или хромосомных патологиях.
Инвазивные исследования
Многие женщины их боятся, это понятно, потому что прокол живота иглой – процедура не совсем этичная, хоть и важная для подтверждения или опровержения генетических «поломок».
Используются уже необязательные для всех беременных методики, главная из которых – амниоцентез, т.е. забор околоплодных вод или амниотической жидкости. Проводится исследование до второго скрининга – на 8-14 неделе.
Игла забирает жидкость, требующуюся на генетический анализ. Вероятность его правильности – 99%. С 18 недели беременности (лучше на 22-24 неделе) проводится забор пуповинной крови. При обнаружении трёх 21-х хромосом также с вероятностью 99% диагностируют синдром Дауна.
Наиболее раннее из высокоточных исследований проводится на 10-12 неделе – изучаются ворсинки оболочки плода. Забор идёт специальной иглой через шейку матки с помощью зонда. Хромосомы ворсин идентичны хромосомам плода, поэтому три лишние 21-х хромосомы также говорят о синдроме Дауна с почти 100% вероятностью.
Существует также ДОТ-тест ДНК плода, он более щадящий – исследуется кровоток матери. Если этот тест не подтверждает синдром Дауна, прокол живота не делают, при наличии подозрений всё же проводят амниоцентез.
После высокоточных исследований диагноз, в среднем, подтверждается у 1 из 9 женщин, т.е. не все беременные с подозрением на вынашивание ребёнка с хромосомной аномалией в итоге рожают детей-даунов.
Хромосомная аномалия неизлечима, и родителям надо понимать заранее, с чем придётся столкнуться. «Солнечные» люди, как их принято называть, добрые и отзывчивые, способны к обучению, но, конечно, требуют постоянного участия и внимания. Это вечные дети.
Для чего делать указанные исследования, если родители априори не собираются прерывать беременность?
Для того, чтобы максимально быстро после рождения провести операции по исправлению некоторых тяжёлых патологий сердечно-сосудистой и желудочно-кишечной систем, которые не позволят в противном случае ребёнку выжить или очень сократят его жизнь.
Во время беременности и в первое время после рождения ребёнка сложно сказать, насколько тяжёлыми будут психические и физические нарушения у плода. Иногда их можно сгладить при хорошем обучении и лечении. Когда нарушения выявлены и подтверждены при беременности, собирается консилиум врачей и родители. Рассматриваются интеллектуальные перспективы ребёнка, необходимость операций. Семья принимает решение о продолжении или прерывании беременности.
Постоянно улучшающееся качество жизни и медицины, инклюзивные школы помогают «солнечным» людям учиться, развиваться, даже работать и заводить семьи, быть полезными в обществе.